Pacientes sin diagnóstico, en el limbo de la sanidad
Hace casi un año, durante un acto oficial con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Reina Letizia hizo referencia a la dura realidad que viven aquellos padres que llegan a alegrarse cuando por fin conocen el diagnóstico de la enfermedad que padecen sus hijos. Actualmente, cuando se habla de este tipo de patologías poco frecuentes se suelen olvidar aquellos casos en los que los afectados no saben lo que les pasa. Son pacientes sin diagnóstico que sufren el hecho de no poder recibir un tratamiento porque ni siquiera los especialistas encuentran explicación a sus síntomas.
“A nosotros la situación de las personas sin diagnóstico nos recuerda mucho a las personas sin techo. En muchas ocasiones nos sentimos como si pasara la gente por nuestro lado y no vieran que estamos ahí”. Es una de las muchas frases demoledoras que emite Enrique Recuero para contar a ConSalud.es la historia de su hija Sofía. A sus 10 años padece desde los pocos meses de edad una serie de problemas que hacen que no pueda comer sola, andar o pronunciar una palabra. “Es como un bebé”, dice su padre. La pequeña padece una enfermedad rara que nadie conoce. No tiene un diagnóstico.
Enrique explica que el problema de la pequeña lo empezaron a notar cuando apenas tenía 7 meses de edad. “Pasaba el tiempo y las mínimas cosas características de un bebé, como sujetar en condiciones la cabeza, mantenerse sentada o chuparse el dedo, no las hacía”. Cuando consultaron a un neurólogo, el propio especialista les dijo literalmente “que no iba a ser un Ferrari, sino un 600”. A partir de ahí todo ha sido “un camino de pruebas y más pruebas a través de visitas médicas” para al final, lamenta Enrique, “no tener un diagnóstico” y, por lo tanto, tampoco “un tratamiento con una medicación específica”.
OBJETIVO DIAGNÓSTICO
Como consecuencia, los padres de Sofía, Enrique y Susana, se dieron cuenta de que ese hecho iba a complicar en adelante la reivindicación de los derechos socio-sanitarios de la pequeña. Se encontraron solos y comprobaron que en España no existía ninguna asociación de pacientes sin diagnosticar, lo que les llevó, gracias a su carácter luchador, a conformar la suya propia, Objetivo Diagnóstico.
“No queríamos que otras personas pasen por el suplicio que hemos padecido nosotros, por la incertidumbre de no saber hacia dónde dirigirte”, comenta Enrique. Con la creación de esta asociación pudieron pertenecer a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y, de este modo, poder acceder a determinados ámbitos sanitarios para “presionar” en la medida de lo posible con el fin de que la pequeña Sofía y otros pacientes como ella, que desconocen lo que les pasa, puedan tener los mismos derechos que otros enfermos que padecen patologías con nombres y apellidos. Por ejemplo, tras la aprobación del Real Decreto que establece un Registro estatal de enfermedades raras, esta familia ha conseguido que en él se incluya “un espacio para las personas sin diagnosticar y que se puedan inscribir”.
MILEURISTAS Y CON UNA AYUDA DE 400 EUROS
Hasta el momento en el que empezaron a notar las complicaciones de salud de Sofía, Enrique explica a este diario que tenía dos trabajos y que su mujer también contaba con un empleo. “Nuestra familia estaba en una situación buena, pero cuando Susana empezó a pedir días libres para hacer visitas médicas por el problema de Sofía, casualmente no le renovaron”. Desde entonces no volvió a encontrar otro trabajo y en el caso de su marido, como él mismo afirma, “soy mileurista y tiramos como podemos”.
La única ayuda del Estado con la que cuenta esta familia son los 400 euros de la Ley de Dependencia por la discapacidad del 97% que padece Sofía. “Tenemos la sensación de estar a la cola de todo, es una sensación muy desagradable. Vamos de sitio en sitio esperando respuesta, y los plazos de las pruebas son abismales”, lamenta Enrique. Mientras tanto, esta familia continúa su lucha a través de la asociación Objetivo Diagnóstico, con la que pretenden ayudar a otros con los mismos problemas y con la que sueñan encontrar una respuesta y conocer qué enfermedad padece la pequeña Sofía.
